4 Mendelio sutrikimai, apie kuriuos turite žinoti

Apskritai, kiekvienas vaikas paveldėjo genetinį perdavimą iš savo biologinių tėvų. Genotika, perduodama iš tėvų palikuonims, turi tą patį pobūdį kaip ir tėvas. Kaip teigiama Mendelio paveldėjime, kuris paaiškina, kad odos spalva, ūgis, plaukų spalva, nosies forma ir net „paveldima liga“ yra paveldimo paveldėjimo poveikis. Šios paveldėtos savybės poveikį gali sukelti vieno geno pokyčiai. Šio vienintelio geno pokyčių atsiradimas taip pat žinomas kaip Mendelio sutrikimas.

Mendelio sutrikimas visada seka Mendelio paveldėjimą. Medicinos pasaulyje ne tik fizines savybes tėvai gali perduoti savo vaikams per genofitus. Tam tikros ligos taip pat gali būti paveldimos, kad vaikas paveldėtų genetines ligas ar genetinius sutrikimus dėl genų bruožų ir komponentų pokyčių. Genetines ligas gali sukelti naujos DNR mutacijos arba genų anomalijos, paveldimos iš tėvų.

Medicinos tyrimų pasaulyje Mendelio paveldėjimo modeliai yra labai naudingi norint nustatyti ligos ar sutrikimo istoriją atliekant genealoginę analizę ir numatant genetinę genetinę struktūrą. Priežastis gali būti dėl dominuojančio aliejaus arba recesyvinio alelio. Kaip paaiškinta Mendelio paveldėjimo dėsnyje, organizmų paveldėjimas organizmuose, kurį Gregoras Johannas Mendelis aprašė savo darbe „Augalų kryžių eksperimentai“, susideda iš dviejų dalių: atskyrimo dėsnio, žinomo kaip pirmasis Mendelio dėsnis, ir nepriklausomų porų dėsnio. asortimentas), žinomas kaip antrasis Mendelio įstatymas.

(Taip pat skaitykite: Bruožų paveldėjimas Mendelio įstatyme)

Taigi, ką galite žinoti apie Mendelio sutrikimus arba tai, kas paprastai vadinama genetiniais sutrikimais, kuriuos dažniausiai matote? Nagi, stebėk diskusiją.

1. Fenilketonurija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, dar vadinamas FKU. Asmenims, kuriuos paveikė ši liga, trūks fermento fenil alanino hidroksilazės, kuri gali metabolizuoti aminorūgštį fenil alaniną į tiroziną.

2. Hemofilija yra su lytimi susijęs recesyvinis sutrikimas. Hemofiliškas žmogus neturi galimybės krešėti kraujo, jei nėra vieno ar kito krešėjimo faktoriaus. Hemofilijos alelis paveldimas iš motinos, tačiau šia liga visada serga vyrai, nes tai yra su lytimi susijęs recesyvinis bruožas.

3. Raumenų distrofija, šią ligą sukelia trinukleotidų pasikartojimų išsiplėtimas neišverstame 3 akcentų genų regione 19 chromosomoje. Šiam Mendelio sutrikimui būdinga miotonija, kuri yra lėtas raumenų atsipalaidavimas po sąmoningo susitraukimo. Raumenų distrofija yra raumenų silpnumas ir raumenų audinio praradimas. Be to, jai taip pat būdinga katarakta ir hipogonadizmas.

4. Spalvinis aklumas yra recesyvinis bruožas, susijęs su seksu. Spalvinis aklumas atsiranda tada, kai akis nesugeba atskirti raudonos ir žalios. Normalų regėjimą neša dominuojantys genai. X chromosoma turi normalius genus ir jų recesyvinius alelius. Spalvų aklumas visada rodo pakaitinį paveldėjimą.